Per screening neonatale s’intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia ed un ritardo nella diagnosi genera danni irreversibili o morte del bambino.
È a Robert Guthrie che si deve il merito di aver effettuato il primo screening neonatale per il riconoscimento di iperfenilalaninemia e fenilchetonuria, alla fine degli anni sessanta, mediante la raccolta di poche gocce di sangue prelevate dal tallone entro le prime 48 ore di vita su una speciale carta assorbente che prese il nome di Guthrie Card.
Attualmente in Italia lo screening neonatale è regolamentato per legge (1992 legge-quadro n.104) ma purtroppo solamente per 4 malattie: la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la galattosemia; il resto delle malattie indagate rimane a discrezione della regione o su iniziativa di alcuni ospedali che stanno attuando progetti pilota.
Lo screening neonatale dell'anca è un esame molto utile, soprattutto per l'ottima riuscita del trattamento precoce, ma non è obbligatorio (almeno non in tutte le regioni), il suo ritardo nella diagnosi reca danni, anche se non gravissimi.
La displasia dell'anca è una deformità articolare che ha inizio durante la vita intrauterina del bambino, ma continua a evolvere durante i primi anni di vita. Questa scoperta ha fatto abbandonare la vecchia definizione di "displasia congenita dell'anca" in favore di quella più corretta di "Anomalia di sviluppo dell'anca".
Adeguatamente corrette, la lussazione e le displasie dell’anca, guariscono completamente. É importante intervenire il prima possibile e valutare periodicamente i progressi con ecografie evitando, quanto più possibile, radiografie o peggio TAC (o TC Tomografie Computerizzate).
La diagnosi precoce della lussazione o della displasia dell'anca è molto importante in quanto il pronto riconoscimento e l'instaurazione di una terapia appropriata permettono una guarigione totale che può avvenire in tempi veramente ristretti.
L'importanza della terapia precoce è enorme, infatti permettere al bambino una deambulazione e una vita di relazione assolutamente normale. Ovviamente il trattamento dipende dalla severità e dal grado di lussazione diagnosticati.
Nelle displasie semplici, nelle anche lussabili e nelle anche lussate riducibili è generalmente sufficiente mantenere gli arti in flessione e abduzione (cosce flesse e allargate). Ciò si può ottenere con diversi strumenti. Nel bambino molto piccolo potrà essere utile l'impiego di un doppio pannolino. Attenzione al marsupio che permette la divaricazione delle cosce ma spesso le gambe sono a penzoloni, e dunque il bambino non è tenuto nella posizione corretta.
Nei bambini più grandi e nelle situazioni più compromesse è necessario un apparecchio che tenga le gambine ruotate verso l'esterno o un divaricatore per tenere le anche in abduzione. Purtroppo, se la diagnosi non è tempestiva, il divaricatore deve essere portato per parecchi mesi. Il progresso della cura deve quindi essere monitorato nei mesi successivi mediante l'esecuzione di ecografie.
Il carattere distintivo di un'anca displasica alla nascita è l'instabilità, ovvero l'eccessiva lassità dell'articolazione che permette alla testa femorale di uscire e rientrare nella cavità acetabolare sotto l'azione di forze esterne (ad es. quelle esercitate da un ortopedico pediatrico nella visita del neonato). Se l'instabilità sfugge alla diagnosi e non viene trattata, con il passare dei mesi la testa femorale, sottoposta all'azione dei muscoli e poi del peso corporeo, perde gradualmente i rapporti con la sua sede naturale (il cotile) e risale verso l'alto, configurando una lussazione permanente dell'anca (un tempo detta "lussazione congenita").
Epidemiologia
La displasia è rarissima tra i neri e gli asiatici, è infatti un'affezione quasi esclusiva della razza bianca caucasica.
In Italia: Piemonte, Lombardia, Veneto, Emilia e la Puglia sono i territori in cui si osserva la maggiore incidenza di displasia.
Il sesso femminile è nettamente più interessato di quello maschile, probabilmente per l'effetto degli ormoni sessuali sullo sviluppo dell'articolazione.
Le cause
Per la displasia dell'anca non esiste una causa determinante nota, esistono semmai diversi fattori di rischio che, combinandosi tra loro, possono portare alla comparsa dell'istabilità. Sembra ormai accettato che alla base c'è una combinazione genetica multifattoriale.
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