La sindrome nefrosica è un insieme di sintomi causati da una alterazione dei glomeruli renali che comporta una perdita di proteine con le urine di oltre i 3,5 grammi al giorno. I danni alle unità microscopiche di filtraggio nei reni caratterizza la triade: perdita di proteine con riduzione delle proteine nel sangue, edemi ed ipercolesterolemia.
I glomeruli puliscono il sangue. Normalmente, i glomeruli impediscono il passaggio delle proteine dal sangue nelle urine, e negli adulti meno di 150mg di proteine vengono perse ogni giorno. Ma nella sindrome nefrosica, i glomeruli perdono più di 3,5g di proteine ogni 24 ore.
La perdita di proteine porta a:
- Bassi livelli di proteine nel sangue;
- Sale e depositi d’acqua, con conseguente gonfiore dei tessuti.
La sindrome nefrotica può verificarsi a qualsiasi età, ma è particolarmente vista nell’infanzia, soprattutto tra 2 e 8 anni. Una persona ogni 5.000 sviluppa la sindrome nefrosica ad un certo punto della vita.
CAUSE: La sindrome nefrotica può essere dovuta a:
- Danno collaterale di un’altra malattia: anche se questo è il tipo più comune di sindrome nefrosica in età pediatrica, la causa esatta non è nota. Le biopsie del rene (minuscoli campioni di tessuto in esame al microscopio) sembrano essere normali o quasi;
- Cicatrizzazione dei glomeruli (visto nella biopsia in circa il 20% dei bambini) a causa di glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS), glomerulonefrite membranoproliferative, glomerulonefrite post-infettiva o altre condizioni;
- Nefrosi congenita (un problema ereditato renale in genere osservato nei bambini piccoli);
- Porpora di Henoch-Schonlein;
- Reazioni allergiche, comprese le allergie ai farmaci;
- Infezioni come l’epatite B;
- Amiloidosi (solitamente nelle persone con più di 65 anni);
- Diabete (nelle fasi avanzate);
- Aumento della pressione sanguigna (ipertensione)
- Abuso di integratori alimentari (usati per accrescere la massa muscolare).
SINTOMI: I più comuni sono:
- Gonfiore dei tessuti, specie intorno agli occhi (chiamato edema periorbitale) o nell’addome, mani e gambe (soprattutto dopo lunghi periodi passati in piedi);
- Ipoalbuminuria (bassi livelli della proteina albumina nel sangue, questo permette al fluido di passare dal sangue ai tessuti);
- Livelli elevati di colesterolo nel sangue (ipercolesterolemia, questo si verifica perché in genere gli enzimi coinvolti nel metabolismo del colesterolo fuoriescono dai reni);
- Aumento di peso;
- Minor passaggio di urine;
- Passaggio di urine meno frequente;
- Urina che sembra schiumosa;
- Stanchezza;
- Aumento della suscettibilità alle infezioni;
- Aumento del rischio di trombosi (formazione di coaguli di sangue).
DIAGNOSI: La sindrome nefrotica è di solito abbastanza facile da diagnosticare, semplicemente misurando la quantità di proteine nelle urine (può essere necessario prelevare campioni di urina nel corso di un periodo di 24 ore per fare queste misurazioni). La percentuale di sostanze chimiche di alcuni rifiuti (come creatinina o ureico) nelle urine può mostrare l’entità dei danni ai reni. Una biopsia renale può essere necessaria, soprattutto nei casi che non rispondono alle cure.
TERAPIA: Questa dipende dal tipo di malattia di base. La terapia più comune risponde rapidamente a un breve ciclo di steroidi e, sebbene il recupero può richiedere diverse settimane, la maggior parte dei bambini non hanno alcun danno permanente al rene.
Per ridurre il gonfiore, l’assunzione di liquidi e sale può essere limitata nei bambini. I farmaci, noti come diuretici, che portano i reni a produrre più urina, possono essere somministrati anche per contribuire a ridurre il gonfiore. Occasionalmente, altri farmaci sono indicati per prevenire la perdita di proteine, come gli ACE-inibitori, che sono generalmente utilizzati per curare la pressione alta.
In altri tipi di sindrome nefrosica, gli steroidi potrebbero essere meno efficaci di altri farmaci, come quelli chesopprimono il sistema immunitario (per esempio, ciclofosfamide, clorambucile e ciclosporina). Alcuni tipi di sindrome nefrosica sono molto resistenti alle terapie.
Possibili complicazioni possono essere trombosi e altri problemi di coagulazione del sangue, insieme ad una particolare vulnerabilità a certe infezioni. In casi gravi o prolungati i reni non possono riuscire a funzionare correttamente e ciò richiede la dialisi renale o anche un trapianto. Sebbene i bambini di solito guariscono velocemente, circa uno su tre potrebbe avere recidive frequenti per tutta l’infanzia, soprattutto dopo una malattia virale. Per fortuna, esse non si ripetono in età adulta. [Fonte: BBC]
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