Durante gli attacchi di emicrania aumenta la sensibilità alla luce e al rumore, e spesso si hanno senso di nausea, vomito o perdita temporanea della vista. Al disturbo sono associati vari fattori come lo stress o la mancanza di sonno. Anche le alterazioni ormonali possono scatenare attacchi di emicrania. Alla base ci sono anche delle predisposizioni genetiche.
Il consorzio internazionale di ricercatori di genetica delle cefalee è riuscito ad individuare una variazione genetica nelle persone che soffrono diemicrania ordinaria. Lo studio, pubblicato nella rivista Nature Genetics.
Esistono 7 sottotipi di emicranie. Le due forme più comuni sono rappresentate dall'emicrania senz'aura e dall'emicrania con aura.
L'emicrania colpisce più le donne che gli uomini: in Europa si stima interessi l'8% degli uomini e il 17% delle donne. Negli ultimi anni gli scienziati sono riusciti a dimostrare che la predisposizione dipende soprattutto da fattori genetici. Di recente sono state scoperte le mutazioni genetiche che conducono alle forme rare ed estreme di emicrania, ma i fattori genetici alla base della forma comune di emicrania finora erano poco conosciuti.
Per lo studio in questione è un'analisi associativa dell'intero genoma. Scienziati appartenenti a 40 centri di ricerca europei hanno unito le forze per analizzare i dati genetici di oltre 50.000 persone.
L'intero genoma di 2.731 individui che soffrono di emicrania da Germania, Paesi Bassi e Finlandia è stato confrontato con il genoma di oltre 10.000 persone sane. Poi per conferma, hanno ripetuto la stessa analisi genetica su altri 3.202 pazienti e 40.062 soggetti sani
È emerso che i pazienti con emicrania presentano spesso una mutazione a cavallo di due geni, PGCP e MTDH/AEG-1, stimando quindi che questo difetto genetico è associato a un rischio significativo di soffrire di emicrania.
I ricercatori hanno dimostrato che la variazione genetica riveste un ruolo importante nella regolazione del glutammato, un neurotrasmettitore. In particolare, scompensa l'attività del gene MTDH/AEG-1 che è un importante regolatore di un altro gene, EAAT2, una molecola "spazzina" che ripulisce le sinapsi dal glutammato (questa proteina è già stata associata a patologie neurologiche come l'epilessia e la schizofrenia).
Gli autori ritengono che l'associazione tra la variazione (detta rs1835740) e l'emicrania potrebbe risiedere nel fatto che uno squilibrio nel funzionamento dei geni può portare all'accumulo del glutammato, da cui il mal di testa. Essi suggeriscono come nuovo approccio terapeutico la prevenzione dell'accumulo del glutammato.
"La variazione spiega soltanto una minima parte della varianza genetica complessiva nell'emicrania", conclude lo studio. Si auspica che studi futuri sull'intero genoma riusciranno a gettare luce su questa varianza genetica. Saranno anche necessari studi per analizzare campioni di popolazione più generali, visto che lo studio in questione si è basato su individui che si erano rivolti a cliniche specializzate nelle cefalee.
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