La scoperta apre la possibilità di evitare una serie di disturbi che possono portare alla morte della prima infanzia.
Circa uno su 6.500 bambini in Gran Bretagna riceve una seria minaccia per i disturbi che può causare debolezza muscolare, cecità, del cuore e insufficienza epatica, diabete e disturbi dell'apprendimento. I muscoli richiedono livelli elevati di energia e sono spesso più colpite da malattie mitocondriali.
Le malattie sono tutte legate a malformazioni genetiche nei mitocondri - un componente di cellule che si comportano come le batterie per produrre energia. I Mitocondri del DNA sono separati dal nucleo della cellula e contiene un minor numero di geni passati solo dalla madre ai figli.
Attualmente non ci sono trattamenti disponibili, che possono curare le malattie mitocondriali. Madri con una storia familiare di disturbi normalmente affrontare la scelta dolorosa di rischiare avere un figlio affetto.
La nuova tecnica sviluppata presso l'Università di Newcastle solleva la speranza di assicurare un bambino non eredita malfunzionamento del DNA mitocondriale.
''Quello che abbiamo fatto è come cambiare la batteria di un portatile,'' ha detto il professor Doug Turnbull, uno dei leader dello studio. ''L'approvvigionamento energetico ora funziona correttamente, ma nessuna delle informazioni sul disco rigido è stato modificato."
DNA mitocondriale riguarda solo il funzionamento interno di cellule, non tutte le caratteristiche che rendono una persona un individuo riconoscibile. I mitocondri contengono circa 13 geni, rispetto ad una stima 23.000 nel nucleo delle cellule.
I membri del team di Newcastle hanno usato una tecnica di trasferimento di DNA simile a quella impiegata nella clonazione. Un uovo fecondato di recente contiene normalmente due pronuclei contenenti materiale genetico da l'uovo e sperma così come il DNA mitocondriale. Subito dopo la fecondazione, fusi i pronuclei per formare un unico nucleo.
Gli scienziati hanno estratto il pronuclei da uova fecondate in laboratorio, lasciandosi alle spalle i mitocondri. Poi hanno impiantato i pronuclei in uova fecondate da donatore i cui pronuclei erano stati rimossi. Le uova si sono ritrovati con i pronuclei trasferiti più mitocondri di lavoro dalle donne che li hanno donati.
Prof Turnbull ha detto: ''Questo è uno sviluppo molto eccitante con un potenziale immenso per aiutare le famiglie a rischio di malattie mitocondriali. 'Non abbiamo modo di curare queste malattie al momento, ma questa tecnica potrebbe permetterci di evitare le malattie che si verificano. E 'importante che facciamo tutto il possibile per aiutare queste famiglie e dare loro la possibilità di avere figli sani''.
Attualmente la legge impedisce trattamento per la fertilità recante tali tecniche. Tuttavia, la fertilità umana e l'embriologia Act è sufficientemente flessibile per consentirlo.
Philip Butcher, capo esecutivo della Campagna contro la Distrofia Muscolare, che rappresenta le persone con le condizioni, chiamato miopatie mitocondriali, ha detto: ''Questi risultati saranno un raggio di speranza per persone affette da malattie mitocondriali, che spesso possono essere lasciati con la decisione di rompere il cuore dal fatto di avere figli che possono nascere con una grave malattia. In futuro questa tecnica può dare ai genitori la possibilità di avere un bambino sano e la fine del ciclo tragico che alcune famiglie devono sopportare.
La ricerca è stata finanziata principalmente dalla Campagna Distrofia Muscolare, il Medical Research Council e il Wellcome Trust. ''La ricerca come questa può fiorire solo se esiste un quadro normativo solido e siamo lieti di vedere ricercatori britannici all'avanguardia di questo settore in via di sviluppo''.
Sir Mark Walport, direttore del Wellcome Trust, ha dichiarato:''Questa è ricerca emozionante potrebbe portare al progresso importante per prevenire devastanti malattie mitocondriali curando la malattia in uova fecondate.''
Il team ha utilizzato le uova che non si adattavano al trattamento per la fertilità, come quelli con uno o tre pronuclei invece dei normali due. Uno su 10 uova fecondate devono essere eliminati durante il trattamento IVF a causa di questo e altri problemi.
La ricerca è pubblicata oggi sulla rivista Nature. [fonte: Telegraph]
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